Anémie de Fanconi – Qu’est-ce que c’est et comment cela se produit

L’anémie de Fanconi est une maladie héréditaire, c’est-à-dire qu’elle est transmise des parents aux enfants. Elle affecte principalement la moelle osseuse et entraîne une diminution sensible de tous les types de cellules sanguines. Il est parfois confondu avec le syndrome de Fanconi. Cependant, ce n’est pas la même chose.

L’anémie de Fanconi touche principalement les enfants. Dans 80 % des cas, l’affection est détectée entre 4 et 14 ans, l’âge moyen étant de 7 ans. Cependant, elle a été diagnostiquée chez des personnes âgées de 0 à 35 ans.

En moyenne, entre un et cinq enfants sur un million de naissances sont atteints d’anémie de Fanconi. En outre, une personne sur 300 est porteuse de la maladie. Il y a aussi des populations qui sont plus susceptibles d’être touchées. À ce jour, environ 2 000 cas de cette maladie ont été décrits dans la littérature médicale.

 

Qu’est-ce que l’anémie de Fanconi ?

L’anémie de Fanconi est une maladie héréditaire rare et grave qui provoque des lésions de la moelle osseuse. En raison de cette maladie, la moelle osseuse ne peut pas produire suffisamment de nouvelles cellules sanguines pour que l’organisme fonctionne correctement.

Ce trouble affecte la capacité de la moelle osseuse à produire les trois types de cellules sanguines : les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Les premiers transportent l’oxygène, les seconds combattent les infections et les troisièmes contribuent au processus de coagulation du sang.

Dans certains cas, l’anémie de Fanconi produit également des cellules sanguines anormales, entraînant le développement de maladies graves telles que la leucémie. Bien que cette maladie soit un trouble hématologique, c’est-à-dire qu’elle est liée au sang, elle peut également affecter divers organes et systèmes.

Les enfants qui naissent avec cette maladie courent un risque accru de développer divers types de cancer, ainsi que d’autres pathologies graves.

 

Causes et types d’anémie de Fanconi

Cette maladie est causée par des mutations dans certains gènes qui interviennent dans la réparation de l’ADN et la stabilité du génome. Pour hériter de cette maladie, les deux parents doivent être porteurs du gène anormal.

Jusqu’à présent, nous connaissons 13 gènes dont les mutations provoquent l’anémie de Fanconi. Ils sont également liés à 8 protéines qui dépendent de ces gènes. Par conséquent, il existe différents sous-types de ce trouble, chacun ayant des caractéristiques et une évolution différentes.

Par exemple, dans le sous-type FANC C, les symptômes apparaissent plus tôt et les taux de survie sont plus faibles. Le sous-type FANC G est plus susceptible de développer une leucémie ou des tumeurs solides. Les sous-types FANC D1, FANC J et FANC N sont plus susceptibles de développer un cancer du sein.

 

Symptômes et diagnostic

Le principal symptôme de ce type d’anémie est l’insuffisance de la moelle osseuse. Il existe une carence en globules rouges, en globules blancs et en plaquettes. Toutefois, jusqu’à 40 % des patients ne présentent qu’un déficit en plaquettes. C’est ce qu’on appelle la thrombocytopénie.

75 % des personnes atteintes de cette maladie présentent une sorte d’anomalie corporelle dès la naissance. Ils présentent parfois des anomalies faciales, des défauts de la peau, des défauts des mains ou de très petites mains. Des anomalies peuvent également apparaître dans des organes internes tels que le cœur ou les reins.

Les experts estiment que jusqu’à 30 % des personnes atteintes de ce type d’anémie développent également un cancer. Des tumeurs solides apparaissent également chez 28 % des personnes. Les médecins diagnostiquent cette maladie en fonction des symptômes du patient et à l’aide de tests cliniques tels que :

  • Une numération sanguine complète.
  • Une biopsie de la moelle osseuse.
  • Tests de dommages chromosomiques.
  • Radiographie de la main.
  • Audiométrie et autres.

 

Traitement

Le traitement le plus courant de l’anémie de Fanconi est la transfusion de globules rouges et de plaquettes. Cela est particulièrement nécessaire lorsque les symptômes du patient sont graves. Le médecin prescrira également souvent des dérivés androgéniques. Ils aideront à combattre l’anémie sans nécessiter de transfusion. Cependant, ils peuvent aussi provoquer des effets secondaires importants.

La greffe de moelle osseuse est un moyen efficace de contrôler la maladie, mais elle n’empêche pas le développement du cancer. L’hormonothérapie avec de faibles doses de corticostéroïdes peut également être un traitement efficace pour les personnes qui n’ont pas de donneur de moelle osseuse.

Ceux qui présentent des symptômes légers ou modérés devraient simplement consulter leur médecin pour des contrôles réguliers. En outre, les hommes atteints de ce type d’anémie ont souvent des problèmes de fertilité. Les taux de survie varient considérablement.

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